Akute Porphyrie - seltene Ursache für unerträgliche, anfallsartige Bauchschmerzen

06.11.2024
München (ots) -

7. November 2024: Der weltweite Magen-Darm-Tag rückt den gesamten Verdauungstrakt in den Mittelpunkt.

Unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen stellen Ärztinnen und Ärzte oft vor ein Rätsel und verzögern die Diagnose der akuten Porphyrie.

Schmerzattacken und chronische Beschwerden prägen das Krankheitsbild der akuten Porphyrie und schränken die Lebensqualität der Betroffenen deutlich ein.

2,5 Millionen Menschen werden in Deutschland jedes Jahr wegen Erkrankungen der Verdauungsorgane im Krankenhaus behandelt.[1] Häufig gehören Bauchschmerzen zu den Symptomen. Der Grund für die Beschwerden, beispielsweise eine Blinddarmentzündung oder eine Infektion mit Magen-Darm-Erregern, ist oft rasch gefunden. Anders bei der akuten Porphyrie. 92 Prozent der Betroffenen leiden unter heftigen, anfallsartigen Bauchschmerzen.[2,3] Auch länger anhaltende Übelkeit, Taubheitsgefühle, Missempfindungen der Nerven, Glieder- und Rückenschmerzen, Schlaflosigkeit und Erschöpfung sind weitere mögliche Symptome dieser seltenen, genetisch bedingten Erkrankung.[2,3,4] Wann diese Attacken auftreten, ist unvorhersehbar und sie können zu anhaltenden Behinderungen führen. Bis zur Diagnose vergehen oft Jahre - eine Zeit, in der die Betroffenen oft mehrfach eine Notaufnahme aufsuchen müssen.[2,5]

Unspezifische Symptome erschweren die Diagnose

Die akute Porphyrie geht mit unspezifischen Symptomen einher, die bei den Erkrankten individuell ausgeprägt sind. Die Ärztinnen und Ärzte stehen daher oft vor einem Rätsel und es kommt zu Fehldiagnosen wie akute Magenschleimhautentzündung, Reizdarmsyndrom, Hepatitis, Gallenentzündungen oder dem Verdacht auf neuropsychiatrische Erkrankungen.[5,6,7]

Lenken die Beschwerden schlussendlich den Verdacht auf eine akute Porphyrie, bringt ein Urintest Klarheit, der während oder kurz nach einer Attacke durchgeführt wird: Liegt eine akute Porphyrie vor, zeigen sich im Urin erhöhte Konzentrationen von Porphobilinogen (PBG), Aminolävulinsäure (ALA) und Gesamt-Porphyrinen.[5] Der genetische Nachweis eines speziellen Enzymdefekts bestätigt die Diagnose.

Attacken bestmöglich vorbeugen

Die akute Porphyrie ist eine angeborene Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Doch die Wahrscheinlichkeit von Attacken lässt sich verringern, da es bei mehr als 90 Prozent der Betroffenen individuelle Auslöser für die Beschwerden gibt.[8] Beispiele sind bestimmte Medikamente, Infektionen, körperliche und psychische Belastungen, Fasten und extreme Diäten sowie Alkohol und Rauchen.[2,3,6] Um die eigenen Auslöser zu finden, kann es hilfreich sein, ein Symptomtagebuch zu führen. Abhängig von der Schwere und dem Verlauf der Erkrankung können zudem Behandlungsmaßnahmen in Betracht gezogen werden, die helfen sollen, das Auftreten von Attacken zu verringern und Symptome zu lindern.[4]

Die Krankheit verstehen

Erste Anzeichen der akuten Porphyrie zeigen sich meist im jungen Erwachsenenalter.[5] Betroffen sind meist Frauen im Alter zwischen fünfzehn Jahren und Mitte 40, also in einer sehr aktiven Lebensphase, in der Ausbildung, Familie und Beruf im Mittelpunkt stehen. Die heftigen Symptome schränken die Lebensqualität der Erkrankten, ihre Teilhabe am Berufsleben und ihre sozialen Beziehungen häufig ein.[5,9,10]

Bei der akuten Porphyrie führt ein genetischer Defekt dazu, dass in der Leber die Bildung von Häm - einem für den Körper essentiellen Stoff - gestört ist. Da nicht ausreichend Häm zur Verfügung steht, wird das Enzym Aminolävulinsäure-Synthase 1 (ALAS1), das die Häm-Synthese steuert, hochreguliert.[5,8,11] Dadurch kommt es in der Leber zu einer Anreicherung der Stoffwechselprodukte PBG und ALA, die in den gesamten Körper freigesetzt werden. Erhöhte Konzentrationen an ALA und PBG schädigen Nervenzellen und können ursächlich für die typischen Attacken sowie die verschiedenen Symptome der akuten Porphyrie sein.[4,5,8]

Je nach Enzymdefekt werden drei Haupttypen der akuten Porphyrie unterschieden: Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) macht etwa 80 Prozent aller Fälle aus, deutlich seltener sind die Porphyria variegata (VP) und die hereditäre Koproporphyrie (HCP). Darüber hinaus zählt auch der extrem seltene Mangel an Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase zu den akuten Porphyrien.[12]

Einen Symptomfragebogen zur akuten Porphyrie, einen Leitfaden zum Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt und weitere hilfreiche Informationen finden Betroffene, Angehörige und Interessierte auf der Website: www.lebenmitporphyrie.de. Weitere Hinweis und Tipps gibt es z. B. auf der Website des Porphyriezentrums Chemnitz: http://ots.de/R78aXA .

Referenzen


1. https://www.dgvs.de/aus-dem-fach/praevention/positionen/, letzter Aufruf: 02.09.2024
2. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450
3. Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505
4. Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214
5. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26
6. Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017;377:862-872
7. Alfadhel M et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137
8. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Lancet. 2010;375:924-937
9. Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014;127(12):1233-1241
10. Simon A et al. Patient. 2018;11(5):527-537
11. Balwani M et al. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322
12. https://new.porphyrianet.org/de/content/acute-porphyria, letzter Aufruf: 02.09.2024



AS1-DEU-00351 10.2024

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